Laskennallisen biolääketieteen alaan kuuluva äö쾱Ჹ tarkastetaan terveystieteiden tiedekunnassa Kuopion kampuksella. Tilaisuutta voi seurata myös verkossa.
Mikä on väitöstutkimuksesi aihe? Miksi aihepiiriä on tärkeää tutkia?
äö쾱Ჹ käsittelee tekoälyyn pohjautuvia menetelmiä suurien molekyylibiologisten omiikka-aineistojen tutkimiseen potilaiden jaottelun näkökulmasta. Potilaita voidaan jaotella sairauksien alaryhmiin geenien ilmenemisen tai muiden profiloitujen ominaisuuksien perusteella. Väitöstutkimuksessa kiinnitettiin erityistä huomiota menetelmiin, jotka yhdistävät potilaiden molekyyliprofiileihin aiempaa tietoa geenien toiminnoista ja vuorovaikutuksista, mikä vähentää häiriötekijöiden vaikutuksia tuloksiin. Tutkimuksessa kehitettiin ja sovellettiin näitä menetelmiä uusien alaryhmien määrittämiseen useille yleisille syöpätyypeille. Alaryhmiin jakamalla voidaan usein tarkemmin tunnistaa syövän erityiset ominaisuudet ja niihin liittyvät mekanismit, sillä potilaiden väliset erot ovat merkittäviä ja omiikka-analyysejä vaikeuttavat useat biologiset ja tekniset häiriötekijät.
Kehittämällä ja kohdentamalla lääkehoitoja yksilöidymmin voidaan parantaa niiden tehoa ja välttää sivuvaikutuksia. Täsmälääketieteen kehittämisessä laskennalliset menetelmät ja mallit ovat välttämättömiä työkaluja suurien aineistojen tutkimiseen. Kehittyneemmät tekoälyyn pohjautuvat mallit kykenevät myös yhdistämään taustatietoa ja eri aineistoja paremmin kuin perinteisemmät menetelmät. Tämän vuoksi tekoälyn merkitys biolääketieteen tutkimuksessa kasvaa jatkuvasti.
Mitkä ovat väitöstutkimuksesi keskeiset tulokset tai havainnot?
Biologisen tiedon yhdistäminen klusterointialgoritmeihin parantaa potilaiden ryhmittelytulosten kliinistä merkittävyyttä esimerkiksi tunnistamalla paremmin ryhmiä, joiden välillä on suurempia selviytymiseroja. Aiemmissa tutkimuksissa on käsitelty niukasti biologisen taustatiedon yhdistämisen vaikutusta ryhmittelyyn, mutta myös arviointikriteerit ovat olleet puutteellisia. Tämän vuoksi tutkimusta varten kehitettiin ohjelmisto, joka arvioi ryhmittelytulosten laatua, merkittävyyttä ja toistettavuutta. Eri algoritmien tulokset riippuvat paljon tutkittavasta aineistosta, joten erilaisten menetelmien testaaminen ja kattava tulosten arvioiminen on tärkeää, jotta voidaan tunnistaa osuvimmat alaryhmät.
Miten väitöstutkimuksesi tuloksia voidaan hyödyntää käytännössä?
Tutkimuksen pääpaino on uusissa menetelmissä, jotka on julkaistu avoimena lähdekoodina kenen tahansa käytettäväksi uusien tautiaineistojen tutkimiseen. Uusien menetelmien tavoite on edistää sairauksien alaryhmien tunnistusta ja niihin kohdistuvaa lääketutkimusta. Laskennallinen biolääketiede hyödyntää jo valmiiksi olemassa olevia aineistoja uusien hypoteesien kehittämiseksi ja priorisoimiseksi. Pitkällä aikavälillä tämä voi johtaa yksilöidympään ja tehokkaampaan tautien hoitoon. Viimeisin väitöstutkimuksessa kehitetty malli kykenee myös suoraan arvioimaan syöpäpotilaalle sopivimman lääkkeen. Mallin tulosten validointi on kuitenkin vielä kesken ja mahdolliset käytännön sovellukset vaativat laajoja jatkotutkimuksia.
Mitkä ovat väitöstutkimuksesi keskeiset tutkimusmenetelmät ja -aineistot?
Tutkimuksessa käytettiin runsaasti erilaisia tekoälyyn ja koneoppimiseen lukeutuvia menetelmiä, esimerkiksi monia tehtäviä samanaikaisesti optimoivia syviä neuroverkkoja sekä tietoa ja eri omiikkaprofiileja yhdistäviä kernelimenetelmiä. Kehitetyt tiedonyhdistämisen menetelmät perustuivat systeemibiologiassa paljon käytettyihin verkkoanalyysin algoritmeihin, kuten satunnaiskulkuihin ja solmukeskeisyyksiin. Geenien toimintoihin liittyvää tietoa käytettiin kokoamaan geenitason näyteprofiileista toiminnallisen tason piirteitä, joita hyödynnettiin potilaiden ryhmittelyssä. Laskennallinen työ suoritettiin Itä-Suomen yliopiston ja CSC:n supertietokoneilla. Pääasiallisena potilasaineistona käytettiin The Cancer Genome Atlas (TCGA) -projektin julkisesti saatavilla olevia omiikka-aineistoja noin 10 000 potilaan ja yli 30 eri syöpätyypin näytteistä. Erityistä huomiota kiinnitettiin rinta- ja eturauhassyöpiin niiden yleisyyden vuoksi. Potilasnäytteiden lisäksi tutkimuksessa hyödynnettiin syöpäsolulinjojen julkisia aineistoja, mukaan lukien Cancer Cell Line Encyclopedia:n (CCLE) omiikkaprofiileja yli 1000 solulinjasta sekä Cancer Therapeutics Response Portal:n (CTRP) lääkevasteita yli 300 000 lääke-solulinjaparista lääkeherkkyysmallin opettamisessa.
پdz-Բöö Teemu Rintalan äö쾱Ჹ Artificial intelligence for omics-driven patient stratification and precision medicine (ձämenetelmät omiikka-vetoiseen potilasjaotteluun ja täsmälääketieteeseen) tarkastetaan terveystieteiden tiedekunnassa. Vastaväittäjänä toimii professori Sampsa Hautaniemi Helsingin yliopistosta ja kustoksena apulaisprofessori Vittorio Fortino Itä-Suomen yliopistosta.
